乳腺癌 (BRCA) 基因检测是一种血液检查,用于检查 BRCA1 或 BRCA2 基因的有害变化(突变)。它可以帮助确定您患 乳腺癌 和 卵巢癌 的风险。
大约 5% 至 10% 的乳腺癌是遗传性的,这意味着,一代人可以将它们传给下一代。大多数遗传性乳腺癌与 BRCA 基因突变相关,但还有其他突变也可以增加癌症风险
基因检测的结果并非总是决定性的。BRCA 基因检测有助于确定您是否具有较高的患乳腺癌或卵巢癌的风险。但是,这并不意味着您真的会患癌。
如果有 BRCA1 或 BRCA2 基因突变,您患以下疾病的风险会高很多:
如果有乳腺癌或卵巢癌的个人史或家族史,则建议您进行 BRCA 基因检测。
对于患乳腺癌和卵巢癌的风险处于一般水平的人士,不需常规进行 BRCA 基因检测。通常,不建议进行这项检查,除非有特定的风险因素,例如:
了解您是否有患癌症的遗传易感性可以让您采取更好的预防措施,并与医生一起制定适当的筛查和治疗计划。
与遗传咨询师会面是基因检测过程的第一步。坦诚讨论 BRCA 检测是否适合您,并了解基因检测的潜在风险、适应症和影响。
遗传咨询师将询问您的家族史和病史,分析您患癌症的风险,解释基因检测的风险和优势并为您介绍您现有的选择。咨询后,是否继续进行基因检测完全由您自己决定。
乳腺癌基因检测类似于常规血液检查。护士或医生将从您手臂的静脉中抽取血样。当针头插入或拔出静脉时,您可能会感到轻微刺痛。如果有出血,请用绷带包扎该部位。
血样将被送检作 DNA 分析,以检测 BRCA 基因突变。
BRCA 基因检测的抽血过程通常不超过5 分钟。
可能需要 3–4 周才能获得结果。遗传咨询师将为您约诊,以便与您一起查看结果并解释后续照护选择。
如果检测结果是阳性:
阳性结果表明患癌风险较高。但是,这并不表示您一定会患癌。
知道您有 BRCA 基因突变有助于您采取预防措施。它还有助于您的家庭成员了解他们自身的风险。
如果检测结果是阴性:
阴性结果表明没有 BRCA 基因突变。但是,它不能保证您不会患癌。您的患癌风险可能与一般人群相同。
如果检测结果为阴性,但有癌症高发家族史,您仍需要保持警惕。您的家族可能有导致患癌风险升高的其他基因突变。遗传咨询师可以帮助您解读结果并确定是否需要进一步检测。
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