Penyakit Jantung Bawaan - Gejala & Penyebab

Apa itu penyakit jantung bawaan (CHD)?

Penyakit jantung bawaan (CHD) adalah kelainan jantung yang diderita seseorang sejak lahir.

Kelainan ini memengaruhi struktur dan fungsi jantung.

Tingkat keparahannya beragam. Kelainan yang tergolong ringan mencakup lubang kecil pada jantung. Sedangkan, kelainan yang terhitung berat serta mengancam nyawa dapat mencakup tidak lengkapnya struktur jantung. Bentuk-bentuk kelainan ini dapat memengaruhi pasokan darah melalui jantung dan ke seluruh tubuh.

Menurut Birth Defect Registry Singapura, 0,81% bayi lahir dengan penyakit jantung bawaan dari total kelahiran hidup selama tahun 1994–2000.

Di Singapura, terdapat sekitar 12.000 orang dewasa yang hidup dengan penyakit jantung bawaan. Dengan rata-rata 37.000–40.000 bayi yang lahir tiap tahunnya, jumlah kasus kelainan ini pada orang dewasa diperkirakan bertambah 300–320 kasus tiap tahun.

Jenis penyakit jantung bawaan

Ada berbagai jenis penyakit jantung bawaan.

Defek septum atrium
Pada kondisi ini, ada sebuah lubang di dinding pemisah antara kedua serambi jantung. Lubang ini dapat menyebabkan kerusakan pada pembuluh darah di dalam paru-paru. Jika lubang tidak tertutup dengan sendirinya, pembedahan mungkin diperlukan.

Jika tidak ditangani, kondisi ini dapat menyebabkan masalah saat dewasa, seperti tekanan darah tinggi di dalam paru-paru, kelainan detak jantung, serta peningkatan risiko stroke dan gagal jantung.

Defek septum ventrikel
Ini adalah kondisi adanya lubang pada dinding (septum) pemisah antara kedua bilik jantung (ventrikel).

Dari lubang ini, darah kaya oksigen dari sisi kiri ke kanan jantung justru mengalir kembali ke paru-paru, bukannya ke seluruh tubuh.

Penyempitan aorta
Pada kondisi ini, bagian aorta lebih sempit karena tidak berkembang secara normal selama kehamilan.

Ini merupakan kelainan jantung bawaan serius; jika penyempitannya parah, pembedahan mungkin perlu segera dilakukan setelah kelahiran.

Tetralogi Fallot
Kondisi ini mencakup 4 kelainan jantung dan pembuluh darahnya:

• Lubang di dinding pemisah antara kedua bilik jantung atau ventrikel (kondisi yang dikenal sebagai defek septum ventrikel)
• Penyempitan katup pembuluh paru dan arteri pulmonal utama (dikenal sebagai stenosis paru/aorta)
• Pembesaran katup aorta dengan kedua ventrikel yang membuka ke arahnya
• Dinding otot ventrikel kanan yang lebih tebal dari kondisi normal (juga disebut hipertrofi ventrikel)

Patent Ductus Arteriosus
Saat lahir, bukaan antara dua pembuluh darah besar menuju jantung adalah hal wajar. Bukaan ini biasanya menutup dengan sendirinya setelah kelahiran. Ketika bukaan ini tidak menutup, bayi dapat didiagnosis Patent Ductus Arteriosus (PDA).

Penanganan mungkin tidak diperlukan untuk bukaan berukuran kecil. Namun, bukaan berukuran besar berpotensi mengalirkan darah minim oksigen ke bagian tubuh yang tidak semestinya. Kondisi ini melemahkan otot jantung dan dapat menimbulkan komplikasi serta gagal jantung.

Atresia paru
Pada kondisi ini, darah tidak dapat mengalir dari ventrikel kanan jantung ke paru-paru karena tidak adanya katup pembuluh paru. Pembedahan mungkin harus segera dilakukan setelah kelahiran untuk menangani kelainan jantung bawaan serius ini.

Stenosis paru atau aorta
Stenosis paru atau aorta adalah penyempitan katup pembuluh paru dan arteri pulmonal utama. Kondisi ini adalah salah satu dari empat kelainan yang termasuk dalam tetralogi Fallot.

Transposisi arteri besar
Pada kelainan yang sangat langka ini, dua arteri jantung bertukar posisi. Ini mengubah cara darah mengalir di seluruh tubuh dan menyebabkan darah minim oksigen dipompakan ke tubuh. Transposisi arteri besar adalah kelainan jantung bawaan serius.

Apa saja gejala penyakit jantung bawaan?

Kebanyakan kelainan jantung bawaan tidak menimbulkan gejala yang jelas.

Namun, kelainan jantung bawaan serius atau gabungan kelainan jantung bawaan dapat menimbulkan sejumlah gejala, seperti:

• Kulit, bibir, dan kuku membiru
• Nyeri dada
• Pingsan
• Murmur jantung
• Jantung berdebar (detak jantung yang kuat, cepat, atau tidak teratur)
• Kurangnya pasokan darah
• Laju napas cepat
• Kelelahan
• Hambatan perkembangan (pertumbuhan) pada bayi baru lahir atau anak-anak

Gejala yang muncul tergantung jenis dan tingkat keparahan CHD.

Apa saja penyebab penyakit jantung bawaan?

Penyebab penyakit jantung bawaan secara umum belum diketahui.

Beberapa faktor risiko terkait munculnya penyakit jantung bawaan di antaranya kelainan kromosom, kelainan genetik, dan faktor lingkungan.

Kondisi genetik dan kromosom mencakup:

• Sindrom Down, yang meningkatkan jumlah kasus CHD hingga 50%.
• Sindrom DiGeorge, yaitu terhapusnya kromosom 22 yang dikaitkan dengan berbagai masalah medis, termasuk kelainan jantung.
• Sindrom Marfan, yang disebabkan oleh kelainan gen yang memengaruhi jaringan ikat dalam tubuh dan dapat menimbulkan banyak masalah kesehatan, termasuk masalah jantung, seperti prolaps katup mitral.
• Sindrom Turner, yang merupakan kelainan kromosom yang disebabkan oleh ketiadaan kromosom X yang kedua. Kondisi ini dapat memengaruhi semua organ, termasuk jantung.

Apa saja faktor risiko penyakit jantung bawaan?

Faktor lingkungan dan paparan terhadap beberapa zat tertentu pada masa awal kehamilan ketika jantung bayi sedang berkembang dapat meningkatkan risiko bayi menderita penyakit jantung bawaan.

Beberapa faktor risiko lain di antaranya:

• Konsumsi berlebihan minuman beralkohol atau obat-obatan selama kehamilan.
• Obat-obatan tertentu, seperti isotretinoin (digunakan untuk menghilangkan jerawat) atau lithium (digunakan untuk menangani depresi atau gangguan bipolar).
• Paparan terhadap bahan kimia seperti arsenik, kadmium, dan pelarut organik.
• Infeksi virus, seperti rubella, yang secara signifikan meningkatkan kemungkinan melahirkan bayi dengan penyakit jantung bawaan.
• Diabetes, terutama diabetes tidak terkontrol.
• Merokok selama kehamilan meningkatkan risiko komplikasi kehamilan, kelainan saat lahir, dan keguguran.

Apa saja komplikasi penyakit jantung bawaan?

Penyakit jantung bawaan dapat mengakibatkan komplikasi yang berlangsung seumur hidup dan kondisi terkait.

Komplikasi ini mencakup peningkatan risiko:

• Gagal jantung dan stroke.
• Komplikasi terkait kehamilan, penggunaan alat kontrasepsi, dan risiko penyakit jantung bawaan.
• Pembengkakan pada lapisan dalam jantung atau endokarditis. Kondisi ini merupakan infeksi lapisan dalam ruang dan katup jantung. Jika tidak ditangani, kondisi ini dapat merusak katup jantung hingga berujung komplikasi serius.
• Penyakit kardiovaskular, seperti detak jantung tak teratur (aritmia), hipertensi paru, stroke, dan gagal jantung.
• Masalah medis yang tidak terkait dengan jantung.
• Masalah sosial, emosional, keuangan, pekerjaan, dan pendidikan.
• Komplikasi akibat prosedur bedah dan pengobatan seumur hidup.

Bagaimana cara mencegah penyakit jantung bawaan?

Tidak ada cara yang efektif mencegah terjadinya penyakit jantung bawaan.

Namun, wanita hamil dapat menekan risikonya dengan menghindari faktor-faktor risiko yang diketahui dan melakukan beberapa tindakan pencegahan seperti:

• Menjalani vaksinasi rubella dan influenza.
• Menghindari minuman alkohol.
• Tidak merokok.
• Berkonsultasi dengan dokter sebelum mengonsumsi obat, suplemen, atau obat herbal.
• Mengonsumsi asam folat 400 mg per hari selama masa trimester pertama untuk membantu mencegah terjadinya kelainan saat lahir.
• Menghindari kontak dengan orang sakit.
• Jika Anda menderita diabetes, pastikan kondisi tersebut terkontrol.
• Menghindari paparan terhadap bahan kimia, seperti pelarut organik, yang biasanya ditemukan dalam proses dry-cleaning, pengencer cat, dan penghapus cat kuku.