Neurofibroma - Gejala & Penyebab

Apa itu neurofibroma?

Neurofibroma adalah jenis tumor jinak (non-kanker) yang muncul dari jaringan saraf. Tumor ini paling sering dikaitkan dengan sistem saraf tepi, yang mencakup semua saraf di luar otak dan sumsum tulang belakang.

Neurofibroma umumnya dikaitkan dengan kelainan genetik yang disebut Neurofibromatosis tipe 1 (NF1), meskipun dapat juga terjadi secara sporadis, tanpa kecenderungan genetik yang jelas.

Apa saja gejala neurofibroma?

Gejala neurofibroma dapat sangat bervariasi, tergantung pada ukuran dan lokasi tumor. Tanda-tanda yang umum meliputi:

• Benjolan yang terlihat pada atau di bawah kulit, yang biasanya lunak dan mungkin tidak menimbulkan rasa sakit
• Nyeri atau ketidaknyamanan jika tumor menekan saraf atau struktur di dekatnya
• Gatal di sekitar area yang terkena
• Gejala neurologis seperti kesemutan atau mati rasa jika tumor memengaruhi fungsi saraf

Pada kasus-kasus di mana terdapat beberapa neurofibroma, seperti yang sering terlihat pada NF1, gejalanya mungkin lebih jelas dan dapat memengaruhi kesehatan secara keseluruhan secara lebih signifikan.

Apa yang menyebabkan neurofibroma?

Neurofibroma terutama disebabkan oleh mutasi genetik pada gen NF1, yang memainkan peran penting dalam kontrol pertumbuhan sel dan perkembangan jaringan saraf. Mutasi ini dapat diwariskan dari orang tua yang memiliki NF1 atau dapat terjadi secara spontan.

NF1 mengkode neurofibromin dan hilangnya produk gen ini pada NF1 menyebabkan peningkatan sinyal pemacu pertumbuhan dan meningkatkan risiko pembentukan tumor. Faktor lingkungan tampaknya tidak memainkan peran penting dalam perkembangan tumor ini.

Apa saja komplikasi dan penyakit terkait untuk neurofibroma?

Neurofibroma, terutama jika banyak, dapat menyebabkan beberapa komplikasi, termasuk:

• Cacat dan tekanan psikologis akibat tumor yang terlihat
• Peningkatan risiko terjadinya tumor selubung saraf tepi yang ganas (kanker), terutama pada kasus NF1
• Kelainan bentuk tulang dan kelengkungan tulang belakang (skoliosis) jika tumor memengaruhi perkembangan tulang
• Masalah kardiovaskular, seperti tekanan darah tinggi, jika tumor menekan arteri ginjal

Penyakit terkait termasuk bentuk lain dari neurofibromatosis, seperti NF2, yang keduanya juga melibatkan pertumbuhan tumor pada saraf, namun memiliki ciri-ciri genetik dan klinis yang berbeda.

Bagaimana cara mencegah neurofibroma?

Saat ini, belum ada metode yang diketahui untuk mencegah neurofibroma, terutama pada individu yang secara genetik memiliki kecenderungan NF1. Konseling genetik direkomendasikan bagi keluarga dengan riwayat neurofibromatosis untuk mendiskusikan risiko pewarisan dan kemungkinan intervensi dini.