Chứng thấp lùn - Chẩn đoán và Điều trị

Chứng thấp lùn được chẩn đoán bằng cách nào?

Một số dạng chứng thấp lùn có dấu hiệu đáng nghi từ khi thai nhi còn trong tử cung khi làm siêu âm tiền sản nếu quan sát thấy các chi có kích thước quá ngắn. Ngoài ra, chứng thấp lùn có thể được chẩn đoán khi trẻ mới sinh hoặc muộn hơn trong thời kỳ sơ sinh, thông qua các xét nghiệm như chụp X-quang và thăm khám lâm sàng.

Để chẩn đoán chứng thấp lùn, bác si sẽ xem xét những điều sau:

• Tiền sử gia đình. Bác sĩ chuyên khoa sẽ kiểm tra lịch sử chiều cao của anh chị em, cha mẹ, ông bà hoặc họ hàng ruột thịt có liên quan.
• Ngoại hình. Một số đặc điểm nổi bật trên khuôn mặt và bộ xương thường có liên quan đến nhiều dạng rối loạn chứng thấp lùn và giúp bác sĩ chuyên khoa đưa ra chẩn đoán.
• Số đo cơ thể. Bác sĩ chuyên khoa sẽ đo chiều cao, cân nặng và chu vi vòng đầu để xác định tăng trưởng bất thường như chậm phát triển hoặc đầu to một cách không cân xứng.
• Kết quả chẩn đoán hình ảnh. Chụp X-quang giúp phát hiện những bất thường trong hộp sọ và bộ xương, cũng như tình trạng xương chậm phát triển (ví dụ như do thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng). Hình ảnh chụp cộng hưởng từ (MRI) giúp phát hiện những bất thường ở tuyến yên hoặc vùng dưới đồi gây ảnh hưởng đến quá trình sản sinh ra nội tiết tố.
• Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm ADN có thể được thực hiện trước hoặc sau khi sinh để tìm kiếm các đột biến gen liên quan đến chứng thấp lùn.
• Xét nghiệm nội tiết tố. Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm đánh giá nồng độ nội tiết tố tăng trưởng hoặc các nội tiết tố khác có vai trò quan trọng đối với quá trình tăng trưởng và phát triển khi trẻ còn nhỏ.

Chứng thấp lùn được điều trị bằng cách nào?

Mặc dù không có cách nào để điều trị dứt điểm chứng thấp lùn, chúng ta vẫn có một số phương pháp điều trị giúp kiểm soát các triệu chứng liên quan đến chứng thấp lùn:

Phẫu thuật

Làm phẫu thuật có thể giúp cải thiện chứng thấp lùn không cân xứng bằng cách:

• Điều chỉnh hoặc cố định đường cong cột sống.
• Nắn xương hoặc điều chỉnh hướng phát triển của xương trong trường hợp chân cong vòng kiềng.
• Kéo dài các chi, mặc dù đây là phương án gây tranh cãi vì có nhiều biến chứng tiềm ẩn sau khi làm thủ thuật này.
• Dẫn lưu shunt để loại bỏ dịch quanh não
• Giảm áp lực đè lên tủy sống.

Liệu pháp nội tiết tố

Để điều trị chứng thấp lùn do thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng, bệnh nhân có thể tiêm nội tiết tố tổng hợp để tăng chiều cao.

Thường xuyên chăm sóc sức khỏe

Trong nhiều trường hợp, người mắc chứng thấp lùn thuờng gặp phải các biến chứng về cơ xương khớp hoặc y khoa.

Người trưởng thành mắc chứng thấp lùn nên đi khám sức khỏe định kỳ và điều trị các vấn đề liên tục xảy ra như nhiễm trùng tai, hẹp ống sống hoặc ngưng thở khi ngủ.