H: Có thể phát hiện hội chứng Turner bằng siêu âm không?

Đ: Có thể phát hiện hội chứng Turner thông qua: Siêu âm Sàng lọc ADN không tế bào trước khi sinh Sinh thiết gai nhau Chọc dò màng ối

Chứng thấp lùn - CÂU HỎI THƯỜNG GẶP

Triệu chứng & Nguyên nhân Chẩn đoán và Điều trị Chuyên gia & Bác sĩ của chúng tôi CÂU HỎI THƯỜNG GẶP

Câu hỏi thường gặp

Đ: Có thể chẩn đoán một số dạng thấp lùn từ trong tử cung thông qua siêu âm. Bác sĩ phụ khoa sẽ đo kiểm tình trạng qua từng giai đoạn trong thai kỳ như kích thước chiều dài của thai nhi trong suốt thời gian mang thai.

Các xét nghiệm khác phát hiện chứng thấp lùn từ trong tử cung bao gồm:

Xét nghiệm nước ối
Chọc dò màng ối
Sinh thiết gai nhau

Đ: Chứng thấp lùn có thể được coi là khuyết tật, đặc biệt nếu có các biến chứng liên quan như các vấn đề về tăng trưởng hoặc phát triển. Những biến chứng này có thể khiến một người mất khả năng hoạt động hoặc không thể thực hiện các chức năng thông thường trong cuộc sống.

Đ: Thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng xảy ra khi tuyến yên không sản sinh ra đủ nội tiết tố tăng trưởng.

Hiện tượng này thường không có nguyên nhân lý giải, nhưng các nhà khoa học cho rằng thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng xuất hiện là do những yếu tố như sau:

Khiếm khuyết di truyền
Chấn thương não nghiêm trọng
Bẩm sinh không có tuyến yên

Đ: Hầu hết người mắc chứng thấp lùn có tuổi thọ bình thường. Tuy nhiên, các biến chứng liên quan có thể gây tử vong sớm.

Đ: Vẫn còn những quan niệm sai lầm và định kiến về chứng thấp lùn khiến người mắc bệnh chịu không ít mặc cảm. Việc kỳ thị đối người có vóc dáng thấp lùn cũng cản trở họ tìm kiếm các cơ hội và trải nghiệm trong cuộc sống.

Đặc biệt, trẻ em mắc chứng thấp lùn thường bị phân biệt đối xử so với bạn cùng trang lứa khi lớn lên. Điểu này gây ra các vấn đề tâm lý đả thương lòng tự trọng và ảnh hưởng đến phát triển giao tiếp xã hội.

Đ: Có thể phát hiện hội chứng Turner thông qua:

Siêu âm
Sàng lọc ADN không tế bào trước khi sinh
Sinh thiết gai nhau
Chọc dò màng ối

Đ: Loạn sản sụn là dạng thấp lùn không cân xứng thường gặp nhất.

Đ: Trên toàn thế giới, trong mỗi nhóm khoảng 2.000 – 5.000 phụ nữ thì có 1 người mắc hội chứng Turner bẩm sinh. Đây là dạng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở phụ nữ.

Đ: Hội chứng Turner có thể phát hiện bằng siêu âm. Bác sĩ sẽ phát hiện các dấu hiệu bất thường ở tim, thận, tụ dịch nhiều hoặc bất thường ở các bộ phận khác của cơ thể, đặc biệt là sau đầu hoặc cổ.

Bác sĩ có thể yêu cầu làm thêm một số xét nghiệm khác để xác nhận chẩn đoán như: